Vol. 3 No. 4 (2025), Articles
Vol. 3 No. 4 (2025)

РОЛЬ ГЕНА CCDC82 В НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОМ РАЗВИТИИ: НОВЫЙ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ, АССОЦИИРОВАННЫЙ С ИНФАНТИЛЬНЫМИ СПАЗМАМИ И ГИПОТОНИЕЙ

Articles
Published 2025-10-08
Мухтаржонова Хуснигул Нодирбек кизи
Стажёр докторант Андижанского государственного медицинского института
Насритдинова Наргиза Аскаровна
д.м.н. доцент кафедры Неврология Андижанского государственного медицинского института
Маджидова Ёкутхон Набиевна
д.м.н., профессор кафедры Невролгия, детская неврология и медицинская генетика Ташкентского государственного медицинского университета
PDF

Keywords

CCDC82; neurodevelopmental disorders; hypotonia; epileptic spasms; whole exome sequencing; pathogenic variant.

Abstract

Neurodevelopmental disorders are a heterogeneous group of pathologies characterized by impairments in motor, cognitive, and behavioral functions. Despite significant progress in genomic sequencing, the genetic mechanisms underlying many forms of ND remain poorly understood. The CCDC82 gene encodes a protein with a coiled-coil domain, whose function in the nervous system has not yet been determined

PDF

References

Safarian Z., Mehrabi S., Rakhshani Nejad A., et al. CCDC82 and neurodevelopment: a novel genetic variant linked to infantile spasms and hypotonia. BMC Medical Genomics. 2025;18:133.

2.Genetic diagnosis in Sudanese and Tunisian families with syndromic intellectual disability through exome sequencing. PubMed. 2022; PMID: 35118659.

3.ClinVar entry: NM_024725.3(CCDC82): c.535C>T (p.Arg179*) — идентифицирован в двух родных братьях/сестрах с интеллектуальной недостаточностью и спастичностью; родители — носители.

4.PanelApp — Childhood onset hereditary spastic paraplegia / Intellectual disability panels: информация о CCDC82 как гене, ассоциированном с биаллельными вариантами, ведущими к НДР.

5.GeneCards — страница «CCDC82 Gene» с обзором известных заболеваний, связанных с CCDC82, характеристиками экспрессии, перенесёнными вариантами и ассоциированными фенотипами.

6.НCBI Gene: CCDC82 — информация о структуре гена, тканевой экспрессии, ортологах.