Vol. 3 No. 2 (2025), Articles
Vol. 3 No. 2 (2025)

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ И КОМПЛЕКСНЫЙ ПОДХОД К КОНСЕРВАТИВНОМУ ЛЕЧЕНИЮ НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА III ТИПА, ОСЛОЖНЁННЫЙ ОСТЕОМАЛЯЦИЕЙ И МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНЬЮ В НАЦИОНАЛЬНОМ ДЕТСКОМ МЕДИЦИНСКОМ ЦЕНТРЕ.

Articles
Published 2025-08-06
Мирсаатова Малика Баходировна
Специализированное педиатрическое отделение, отделение медицинской генетики и эндокринологии Национального детского медицинского центра, г.Ташкент, Республика Узбекистан.
Пак Антонина Аликовна
Специализированное педиатрическое отделение, отделение медицинской генетики и эндокринологии Национального детского медицинского центра, г.Ташкент, Республика Узбекистан.
Маматкулов Эльбек Абдумоннанович
Специализированное педиатрическое отделение, отделение медицинской генетики и эндокринологии Национального детского медицинского центра, г.Ташкент, Республика Узбекистан.
PDF

Keywords

несовершенный остеогенез, остеопороз, бисфосфонаты, скелетные деформации, мультидисциплинарная терапия.

Abstract

Несовершенный остеогенез – наследственное заболевание опорно-двигательного аппарата, для которого характерны частые патологические переломы и прогрессирующие деформации скелета. В статье представлен клинический случай пациента с несовершенным остеогенезом III типа, осложнённым остеомаляцией, мочекаменной болезнью и врождённым гипотиреозом. Описан комплексный, поэтапный подход к консервативной терапии, играющий ключевую роль в улучшении состояния пациента и его социальной адаптации.

PDF

References

1. Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. The Lancet. 2016;387(10028):1657-1671. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(15)00728-x

2. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16(2):101-116. https://doi.org/10.1136/ jmg.16.2.101.

3. Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A. 2015;167A(12):2869-2892. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37365.

4. Национальный правовой Интернет-портал Республики Беларусь, 20.09.2022, 8/38700 1 ПОСТАНОВЛЕНИЕ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ 26 июля 2022 г. № 75

5. Bilsel N, Beyzadeoglu T, Kafadar A. Application of Bailey–Dubow rods in the treatment of OsteogenesisImperfecta. Eur J OrthopSurg Traumatol. 2000. 10:183–187.

6. Boutaud B, Laville JM. L’embrochage centromédullaire coulissant dans l’ostéogenèse imparfaite. Rev Chir Orthop. 2004. 90:304–311.

7. Cole WG. Early surgical management of severe forms of osteogenesisimperfecta. Am J Med Genet. 1993. 45:270–274

8. Lascombes P. Flexible intramedullary nailing. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2010.

9. McHale KA, Tenuata TJ, Tosi LL, McKay DW. Percutaneous intramedullary fixation of long bone deformity in severosteogenesisimperfecta. ClinOrthop. 1994. 305:242–248.

10. Rossi V, Lee B, Marom R. Osteogenesis imperfecta: advancements in genetics and treatment. Curr Opin Pediatr. 2019 Dec;31(6):708-715. doi: 10.1097/MOP.0000000000000813

11. Федеральные клинические рекомендации (протокол) по ...мороздгкб.рф › wp-content › uploads › 2017/03 › Федеральные...