Keywords
Abstract
Оценен вклад генетического полиморфизма MTR (A2756G) в механизмы формирования ВПЧЛО. Результаты наших исследований по исследованию особенностей распределения аллелей и генотипов по полиморфизму гена MTR (A2756G) между изученными группами больных с ВПЧЛО и контролем показали отсутствие статистически достоверных различий в их долях. Между тем, по данному генетическому полиморфизму статистически достоверное различие обнаружено лишь в носительстве гетерозиготного генотипа A/G, доля которого оказалась выше в 3.7 раз (χ2=5.0; Р=0.05) среди больных с Q36 по сравнению с аналогичной в группе больных с Q37. Следовательно, генотип A/G в 3.7 раз повышает риск развития изолированной расщелины губы (Q36) по сравнению с сочетанной патологии расщелины нёба и губы (Q37), что позволяет рассматривать его в качестве генетического предиктора предрасполагающего риску развития Q36 в Узбекистане.
References
1. Алельний полиморфiзм генiв MTHFR, MTR ТА, MTRR у пацiэнтiв iз щiлинами верхньоi губи та/або пiднебiння i у iхнiх матерiв / Л.Б. Чорна, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, I.M. Федорик // Цитология и генетика. – 2011. – №3. – С. 51–56.
2. Чуйкин, С.В. Врожденная расщелина верхней губы и неба / С.В. Чуйкин, О.З. Топольницкий, Л.С. Персин. – Saarbruchen: LAPLAMBERT Academic Publishing, 2012. – 584 с.
3. Чуйкин, С.В. Применение генетических маркеров в прогнозировании стоматологических заболеваний / С.В. Чуйкин, С.В. Викторов, О.С. Чуйкин. – Saarbruchen: LAPLAMBERT AcademicPublishing, 2013. – 352 с.
4. Borges AD, Sa J, Hoshi R, et al. (2015) Genetic risk factors for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in a Brazilian population with high African ancestry. Am J Med Genet A 167A:2344–2349.
5. Chorna LB, Akopian HR, Makukh HV, et al. (2011) Allelic polymorphism of MTHFR, MTR and MTRR genes in patients with cleft lip and/or palate and their mothers [in Ukrainian]. Tsitol Genet 45:51–56.
6. Coppede F, Bosco P, Lorenzoni V, et al. (2013) The MTR 2756A>G polymorphism and maternal risk of birth of a child with Down syndrome: a case-control study and a metaanalysis. Mol Biol Rep 40:6913–6925.
7. Ebadifar A, Khorram Khorshid HR, Kamali K, et al. (2015) Maternal supplementary folate intake, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and A1298C polymorphisms and the risk of orofacial cleft in Iranian children. Avicenna J Med Biotechnol 7:80–84.
8. Jiang, C., Yin, N., Zhao, Z., Wu, D., Wang, Y., Li, H., & Song, T. (2015). Lack of Association between MTHFR, MTR, MTRR, and TCN2 Genes and Nonsyndromic CL±P in a Chinese Population: Case-Control Study and Meta-Analysis. The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 52(5), 579–587. doi:10.1597/14.067.
9. Kalra S. Cleft lips and palates: A societal perspective. Journal of Cleft Lip Palate and Craniofacial Anomalies. Medknow, 2014, no. 1 (2), pp. 100. doi: http://dx.doi.org/10.4103/2348-2125.137901.
10. Lei, W., Xia, Y., Wu, Y., Fu, G., & Ren, A. (2018). Associations Between MTR A2756G, MTRR A66G, and TCN2 C776G Polymorphisms and Risk of Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate: A Meta-Analysis. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 22(8), 465–473. doi:10.1089/gtmb.2018.0037.
11. Murthy J, Gurramkondab VB, Lakkakula BV. (2015) Genetic variant in MTRR A66G, but not MTR A2756G, is associated with risk of non-syndromic cleft lip and palate in Indian population. J Oral Maxillofac Surg 27:782–785.
12. Stuppia, L., Capogreco, M., Marzo, G., La Rovere, D., Antonucci, I., Gatta, V., … Tetè, S. (2011). Genetics of Syndromic and Nonsyndromic Cleft Lip and Palate. Journal of Craniofacial Surgery, 22(5), 1722–1726. doi:10.1097/scs.0b013e31822e5e4d
13. Wang W., Jiao X.-H., Wang X.-P., Sun X.-Y., Dong C. MTR, MTRR, andMTHFRGene Polymorphisms and Susceptibility to Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 2016, no. 20 (6), pp. 297–303. doi:10.1089/gtmb. 2015.0186.
14. Weiner AS, Boyarskikh UA, Voronina EN, et al. (2014) Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and methionine synthase A2756G polymorphisms influence on leukocyte genomic DNA methylation level. Gene 533:168–172.