Abstract
Проведен обзор литературы по патогенезу, клиническим проявлениям и диагностике митохондриальных заболеваний в неврологии за последние пять лет. Целью обзора является ознакомление широкого круга неврологов с современными исследованиями по митохондриальным дисфункциям, а также их клинической и лабораторной диагностике. Наиболее частыми клиническими проявлениями митохондриальных заболеваний в неврологии являются энцефаломиопатии, атаксии, судороги, аномалии органа зрения и слуха и другие нейродегенеративные заболевания. По мнению авторов, современная диагностика митохондриальных заболеваний проводится на основе сбора семейного анамнеза, клинических проявлений, лабораторных и молекулярно-генетических данных.
References
1. Mitochondrial and Y-chromosomal profile of the Kazakh population from East Kazakhstan/Tarlykov P.V., Zholdybayeva E.V., Akilzhanova A.R. et al.//Croat Med J. – 2013. - Feb; V. 54 (1). – P. 17-24.
2. Chinnery P.F. ku.ca.eltsacwen@yrennihc.kcirtap.
3. Eckert A., Schmitt K., Götz J. Mitochondrial dysfunction - the beginning of the end in Alzheimer's disease? Separate and synergistic modes of tau and amyloid-β toxicity//Alzheimer's Research & Therapy. – 2011. - May, V. 3. – P.15. Date: 05 May 2011.
4. Evaluation of a mitochondrial disease criteria scoring system on mitochondrial encephalomyopathy in Chinese patients/Niu F.N., Chang L.L., Meng F.Q. et al.//Int J Neurosci. – 2013. - Feb; V. 123(2). P. 93-98. doi: 10.3109/00207454.2012.732975. Epub 2012 Oct 30.
5. Fahr's syndrome: literature review of current evidence/Saleem S., Aslam H.M., Anwar M. et al.// Orphanet J Rare Dis. – 2013. – V. Oct 8. – P. 8-156. doi: 10.1186/1750- 1172-8-156. Review.
6. Oxidative stress and metabolic syndrome: cause or consequence of Alzheimer's disease?/ Luque-Contreras D., Carvajal K., Toral-Rios D. et al. // Oxid Med Cell Longev. - 2014; 2014:497802. doi: 10.1155/2014/497802. Epub 2014 Jan 20.
7. Syndromes associated with mitochondrial DNA depletion/ Nogueira C., Almeida L,S., Nesti C. et al.//Ital J Pediatr. – 2014. – V. Apr 3;40:34. doi: 10.1186/1824- 7288-40-34.
8. When should MERRF (myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers) be the diagnosis?/ Lorenzoni P.J., Scola R.H., Kay C.S. et al. // Arq Neuropsiquiatr.-2014. – V. Oct;72(10). – P. 803-811.
9. Ramezani R.J., Stacpoole P.W. Sleep disorders associated with primary mitochondrial diseases//J Clin Sleep Med. – 2014. – V. Nov 15;10(11). – P. 1233-1239. doi: 10.5664/jcsm.4212.
10. The genetics of ataxia: through the labyrinth of the Minotaur, looking for Ariadne's thread/ Mancuso M., Orsucci D., Siciliano G., Bonuccelli U.// J Neurol. – 2014. - Sep; V. 261 Suppl 2:S528-41. doi: 10.1007/s00415-014-7387-7.
11. De Felice F.G., Ferreira S.T. Inflammation, defective insulin signaling, and mitochondrial dysfunction as common molecular denominators connecting type 2 diabetes to Alzheimer disease //Diabetes. – 2014. – V. Jul; 63(7). – P. 2262-2272. doi: 10.2337/db13-1954. Epub 2014 Jun 15.
12. A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival./ Sofou K., De Coo I.F., Isohanni P. et al. // Orphanet J Rare Dis. – 2014. – V. Apr 15. – P. 9:52. doi: 10.1186/1750-1172-9-52.
13. Bralley J., Lord R. Chapter 6: Organic Acids. Laboratory Evaluations in Molecular Medicine: Nutrients, Toxicants, and Cell Regulators. //N__//Norcross, GA: The Institute for Advances in Molecular Medicine. – 2001. – P. 175-208.