GEMOFILIYA VA BOSHQQA KOAGULOPATIYALAR: QON IVISH TIZIMINING IRSIY VA ORTTIRILGAN BUZILISHLARI

Abstract

Gemofiliya va boshqa koagulopatiyalar — qon ivish tizimining tug‘ma yoki orttirilgan buzilishlari bo‘lib, qon ketishga moyillik (gemorragik diatez) yoki trombozga moyillik (trombofiliya) bilan kechadi. Ushbu kasalliklar orasida gemofiliya A (VIII omil yetishmovchiligi) va gemofiliya B (IX omil yetishmovchiligi) eng keng tarqalgan bo‘lib, ular X xromosomasi bilan bog‘langan retsessiv irsiy kasalliklardir. Gemofiliya A taxminan 5000 tirik tug‘ilgan erkak chaqaloqdan 1 nafarida, gemofiliya B esa 30 000 dan 1 nafarida uchraydi. Boshqa koagulopatiyalar qatoriga fon Villebrand kasalligi (eng keng tarqalgan irsiy qon ketish kasalligi), VII, X, XI, XIII omillar yetishmovchiligi, afibrinogenemiya va orttirilgan koagulopatiyalar (jigar yetishmovchiligi, K vitamini yetishmovchiligi, DIC-sindromi) kiradi. Patogenezda qon ivish omillarining yetishmovchiligi yoki funksional buzilishi natijasida trombin hosil bo‘lishining kechikishi va qon ivishining buzilishi yuzaga keladi. Klinik jihatdan gemartrozlar, muskullar-ichki gematomalar, uzoq davom etuvchi qon ketishlar va travmadan keyingi kechiktirilgan qon ketishlar kuzatiladi. Ushbu maqolada gemofiliya va boshqa koagulopatiyalarning molekulyar patogenezi, irsiyat turlari, klinik belgilari, diagnostika mezonlari (APTT, PT, omillar tahlili) va zamonaviy davolash strategiyalari (omil konsentratlari, rekombinant omillar, desmopressin, antitrombolitik dorilar) ko‘rib chiqiladi.