MOLECULAR MECHANISMS AND GENETIC MUTATIONS IN BREAST CANCER DEVELOPMENT
PDF

Keywords

Breast cancer; molecular mechanisms; genetic mutations; BRCA1; BRCA2; TP53; HER2; oncogenes; tumor suppressor genes; targeted therapy.

Abstract

Breast cancer remains one of the most prevalent and life-threatening malignancies among women worldwide. The development and progression of breast cancer are driven by complex molecular mechanisms involving genetic mutations, epigenetic alterations, and dysregulated signaling pathways. Key genetic mutations such as BRCA1, BRCA2, TP53, and HER2 play a crucial role in tumor initiation, cell proliferation, invasion, and metastasis. In addition, abnormalities in hormone receptor signaling pathways, including estrogen and progesterone receptors, significantly contribute to carcinogenesis. Recent advances in molecular biology and genomics have improved the understanding of the biological behavior of breast cancer, enabling the development of targeted therapies and personalized treatment approaches. This article reviews the major molecular mechanisms and genetic alterations involved in breast cancer development, highlighting their clinical significance and potential implications for diagnosis, prognosis, and therapy.

PDF

References

1. Bray, F., Ferlay, J., Soerjomataram, I., Siegel, R. L., Torre, L. A., & Jemal, A. (2020). Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 70(4), 313–331.

2. Sung, H., Ferlay, J., Siegel, R. L., et al. (2021). Global cancer statistics 2021: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 71(3), 209–249.

3. Miki, Y., Swensen, J., Shattuck-Eidens, D., et al. (1994). A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science, 266(5182), 66–71.

4. Wooster, R., Bignell, G., Lancaster, J., et al. (1995). Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature, 378, 789–792.

5. Эргашев, Н. Ш., & Саттаров, Ж. Б. (2014). Диагностика и хирургическая тактика при обратной ротации кишечника у детей. Детская хирургия, 18(3), 29-32.

6. Sattarov, J., & Nazarov, N. (2020). Features of the clinic, diagnosis and treatment of mesocolic-parietal hernias in newborns and children of elder age groups. Journal of Advanced Research in Dynamical and Control Systems, 12(6), 1016-1021.

7. Саттаров, Ж. Б., & Бобоев, М. Ш. (2025). ГИСТОЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА СТЕНКИ ТОЛСТОЙ КИШКИ ПРИ УДЛИНЕНИИ И НАРУШЕНИИ ЕЁ ФИКСАЦИИ У ДЕТЕЙ. Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences, 5(10-2), 84-92.

8. Бобоев, М. Ш., & Саттаров, Ж. Б. (2025). СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИЧАСТИЧНОЙ ВРОЖДЁННОЙ КИШЕЧНОЙ НЕПРОХОДИМОСТИ У НОВОРОЖДЁННЫХ И МЛАДЕНЦЕВ. Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences, 5(10-2), 76-83.

9. Эргашев, Н. Ш., Саттаров, Ж. Б., & Эргашев, Б. Б. (2015). Синдром Ледда у новорожденных. Детская хирургия, 19(2), 26-29.

10. Саттаров, Ж. Б., & Бобоев, М. Ш. (2025). КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ АНОМАЛИЙ ФИКСАЦИИ И УДЛИНЕНИЯ ТОЛСТОЙ КИШКИ У ПЕДИАТРИЧЕСКИХ ПАЦИЕНТОВ. Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences, 5(10-2), 93-101.

11. Саттаров, Ж., & Хуррамов, Ф. (2019). Ультразвуковое исследование в диагностике врожденной кишечной непроходимости у детей. Журнал вестник врача, 1(3), 94-98.

12. Эргашев, Н. Ш., & Саттаров, Ж. Б. (2013). Диагностика и лечение врожденной кишечной непроходимости у новорожденных. Современная медицина: актуальные вопросы, (25), 58-65.

13. Sh, B. M. (2025). Cystic duplication of the stomach in children. Web of Medicine: Journal of Medicine. Practice and Nursing, 3(1), 367-371.

14. Хуррамов, Ф. М., Саттаров, Ж. Б., Хамидов, Б., & Хайдаров, Н. С. (2024). Болаларда корин бушлоти битишма касаллиги. Педиатрия журнали, (1), 553-559.

15. Fayzieva, N., & Abrorxo’ja, R. (2025). INTEGRATION OF BIOPHYSICS AND INFORMATION TECHNOLOGIES FOR MODELING HUMAN BIOMECHANICAL MOVEMENTS USING 3D SENSORS AND MACHINE LEARNING. Eureka Journal of Health Sciences & Medical Innovation, 1(2), 54-68.

16. Nodira, F. (2018). Specificity of interaction between teacher and students in the process of teaching a foreign language. Вопросы науки и образования, (8 (20)), 141-143.

17. Alisherovna, K. S. S. F. N., Amanaliyevich, O. N., & Polatovich, K. S. (2025). MECHANISMS OF IONIZING RADIATION-INDUCED DAMAGE TO CELLS AND DNA. SHOKH LIBRARY, 1(13).

18. Dusaliyev, F. M., & Sh, B. M. (2026). CLINICAL COURSE AND DIAGNOSTIC APPROACHES OF ANORECTAL MALFORMATIONS ASSOCIATED WITH RECTOURETHRAL FISTULAS IN BOYS. Shokh Articles Library, 1(1).

19. Sh, B. M. (2025). HOMILA ICHI MEKONIYALI PERITONITIN TEKSHIRISH VA DAVOLASHNI TAKOMILASHTIRISH (ADABIYOTLAR SHARHI). Central Asian Journal of Academic Research, 3(11-2), 142-148.

20. Бобоев, М. Ш., & Хайдаров, Н. С. (2025). СИНДРОМ ОБЪЁМНОГО ОБРАЗОВАНИЯ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ У ДЕТЕЙ. Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences, 5(10-2), 174-181.

21. Khaidarov, N. S., Sh, B. M., & Dusaliyev, F. M. (2026). POSTOPERATIVE ABDOMINAL ADHESIVE DISEASE IN CHILDREN: CLINICAL EXPERIENCE. Shokh Articles Library, 1(1).

22. Саттаров, Ж. Б., & Бобоев, М. Ш. (2025). ГИСТОЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА СТЕНКИ ТОЛСТОЙ КИШКИ ПРИ УДЛИНЕНИИ И НАРУШЕНИИ ЕЁ ФИКСАЦИИ У ДЕТЕЙ. Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences, 5(10-2), 84-92.

23. Бобоев, М. Ш., & Саттаров, Ж. Б. (2025). СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИЧАСТИЧНОЙ ВРОЖДЁННОЙ КИШЕЧНОЙ НЕПРОХОДИМОСТИ У НОВОРОЖДЁННЫХ И МЛАДЕНЦЕВ. Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences, 5(10-2), 76-83.

24. Бобоев, М. Ш., & Саттаров, Ж. Б. (2025). СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИЧАСТИЧНОЙ ВРОЖДЁННОЙ КИШЕЧНОЙ НЕПРОХОДИМОСТИ У НОВОРОЖДЁННЫХ И МЛАДЕНЦЕВ. Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences, 5(10-2), 76-83.

25. Sh, B. M. (2025). YANGI TUG ‘ILGAN CHAQALOQLAR VA GO ‘DAKLARDA UCHRAYDIGAN QISMAN TUG ‘MA ICHAK TUTILISHINI ZAMONAVIY DIAGNOSTIK TAKTIKASINI TANLASH. Central Asian Journal of Academic Research, 3(11-2), 136-141.

26. Саттаров, Ж. Б., & Бобоев, М. Ш. (2025). КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ АНОМАЛИЙ ФИКСАЦИИ И УДЛИНЕНИЯ ТОЛСТОЙ КИШКИ У ПЕДИАТРИЧЕСКИХ ПАЦИЕНТОВ. Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences, 5(10-2), 93-101.

27. Sh, B. M. (2025). Intrauterine meconium peritonitis (literature review). Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences, 5(10-2), 46-51.

28. Sh, B. M. (2025). Cystic duplication of the stomach in children. Web of Medicine: Journal of Medicine. Practice and Nursing, 3(1), 367-371.

29. Турсунова, О. А., & Шарапов, Б. У. (2017). ИЗУЧЕНИЕ ЧАСТОТЫ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ ГЕМОРРАГИЧЕСКИМ ВАСКУЛИТОМ У ДЕТЕЙ. In INTERNATIONAL INNOVATION RESEARCH (pp. 236-239).

30. Шарипова, З. У., Ашурова, Д. Т., & Турсунова, О. А. (2017). Эффективность ступенчатой антибактериальной терапии в лечении пневмонии у детей. Молодой ученый, (16), 102-104.

31. Ашурова, Д. Т., & Садирходжаева, А. А. (2018). Особенности клинической симптоматики поражения сердечно-сосудистой системы при СД 1 типа у детей. Проблемы науки, (2 (26)), 69-73.

32. Садирходжаева, А. А., & Ашурова, Д. Т. (2019). Особенности ранней диагностики диабетической кардиомиопатии во взаимосвязи с кардиологическими маркёрами у детей с сахарным диабетом 1. Уральский медицинский журнал, (8), 22-24.

33. Садирходжаева, А. А., Ашурова, Д. Т., & Шарапов, Б. У. (2019). ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ КАРДИОЛОГИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ У ДЕТЕЙ С САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ I ТИПА. Новый день в медицине, (2), 50-52.

34. Садирходжаева, А. А., & Ашурова, Д. Т. (2019). Особенности состояния кардиологических маркёров в ранней диагностики диабетической кардиомиопатии у детей с сахарным диабетом 1 типа. Austrian Journal of Technical and Natural Sciences, (3-4), 3-7.

35. Садирходжаева, А. А., & Ашурова, Д. Т. (2022). hs-CRP в сыворотке крови как маркер асептического воспаление стенок сосудов у детей с сахарным диабетом 1 типа. In Молодые ученые-медицине (pp. 109-113).

36. Ахмедова, Д. И., Ишниязова, Н. Д., Салихова, Г. У., & Ашурова, Д. Т. (2012). Особенности психологического развития детей дошкольного возраста. Педиатрия. Илмий-амалий журнал, 38.

37. Ахмедова, Д. И., & Ашурова, Д. Т. (2012). Влияние интегрированного подхода по профилактике микронутриентной недостаточности на некоторые показатели физического развития детей в возрасте 3 лет Республики Каракалпакстан. Педиатрия. Илмий-амалий журнал, 34.

38. Садирходжаева, А. А., Турсунова, О. А., & Шарипова, З. У. (2018). Влияние кислородтранспортной системы крови на тканевую гипоксию у детей с сахарным диабетом I типа. Молодой ученый, (8), 48-51.

39. Levine, A. J. (2020). p53: 800 million years of evolution and 40 years of discovery. Nature Reviews Cancer, 20, 471–480.

40. Slamon, D. J., Clark, G. M., Wong, S. G., et al. (1987). Human breast cancer: Correlation of relapse and survival with amplification of the HER2/neu oncogene. Science, 235(4785), 177–182.

41. Yarden, Y., & Pines, G. (2012). The ERBB network: At last, cancer therapy meets systems biology. Nature Reviews Cancer, 12(8), 553–563.

42. Perou, C. M., Sørlie, T., Eisen, M. B., et al. (2000). Molecular portraits of human breast tumours. Nature, 406, 747–752.

43. Sørlie, T., Perou, C. M., Tibshirani, R., et al. (2001). Gene expression patterns of breast carcinomas distinguish tumor subclasses. PNAS, 98(19), 10869–10874.

44. Bianchini, G., Balko, J. M., Mayer, I. A., Sanders, M. E., & Gianni, L. (2016). Triple-negative breast cancer: Challenges and opportunities. Nature Reviews Clinical Oncology, 13, 674–690.

45. Robson, M., Im, S. A., Senkus, E., et al. (2017). Olaparib for metastatic breast cancer in patients with a germline BRCA mutation. New England Journal of Medicine, 377, 523–533.

46. Baselga, J., Campone, M., Piccart, M., et al. (2012). Everolimus in postmenopausal hormone-receptor–positive advanced breast cancer. New England Journal of Medicine, 366, 520–529.

47. Hanahan, D., & Weinberg, R. A. (2011). Hallmarks of cancer: The next generation. Cell, 144(5), 646–674.

48. Hanahan, D. (2022). Hallmarks of cancer: New dimensions. Cancer Discovery, 12(1), 31–46.

49. Sharma, P. (2018). Biology and management of patients with triple-negative breast cancer. The Oncologist, 23(9), 1052–1063.

50. Esteller, M. (2008). Epigenetics in cancer. New England Journal of Medicine, 358, 1148–1159.

51. Baylin, S. B., & Jones, P. A. (2016). Epigenetic determinants of cancer. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology, 8(9).

52. Turner, N. C., & Reis-Filho, J. S. (2012). Genetic heterogeneity and cancer drug resistance. The Lancet Oncology, 13(4), e178–e185.

53. Denkert, C., Liedtke, C., Tutt, A., & von Minckwitz, G. (2017). Molecular alterations in triple-negative breast cancer—the road to new treatment strategies. The Lancet, 389(10087), 2430–2442.

54. Polyak, K. (2011). Heterogeneity in breast cancer. Journal of Clinical Investigation, 121(10), 3786–3788.